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基因: SRCAP & 疾病: FLHS, 共163条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
30909	SRCAP	c.7303C>T	p.Arg2435Ter (p.R2435X)	NM_006662.3 M	SNV	致病突变	1 +	19
30908	SRCAP	c.7330C>T	p.Arg2444Ter (p.R2444X)	NM_006662.3 M	SNV	致病突变	1 +	10
160034	SRCAP	c.4293C>G	p.Val1431= (p.V1431=)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	3
212301	SRCAP	c.7722CTC[1]	p.Ser2576Del (p.S2576del)	NM_006662.3 M	MS	未确定	2 +	3
212301	SRCAP	c.7725_7727del	--	NM_006662.3 M	MS	未确定	2 +	3
1398890	SRCAP	c.2897G>A	p.Arg966Gln (p.R966Q)	NM_006662.3 M	SNV	未确定	2 +	2
1661118	SRCAP	c.5658+15C>T	--	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
160039	SRCAP	c.8755C>T	p.Leu2919Phe (p.L2919F)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
1598802	SRCAP	c.492+11C>T	--	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
1598807	SRCAP	c.8406C>T	p.Ser2802= (p.S2802=)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
746848	SRCAP	c.633+9T>C	--	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
1437058	SRCAP	c.492+3A>G	--	NM_006662.3 M	SNV	未确定	2 +	2
318854	SRCAP	c.306+4C>T	--	NM_006662.3 M	SNV	良性突变	2 +	2
1320326	SRCAP	c.7218dupT	--	NM_006662.3 M	Dup	致病突变	1 +	2
1320326	SRCAP	c.7218dup	p.Gln2407fs (p.Q2407fs)	NM_006662.3 M	Dup	致病突变	1 +	2
318855	SRCAP	c.307-7T>C	--	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
318872	SRCAP	c.3097T>C	p.Ser1033Pro (p.S1033P)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
318877	SRCAP	c.3699G>A	p.Pro1233= (p.P1233=)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
771486	SRCAP	c.2559C>T	p.Tyr853= (p.Y853=)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
318881	SRCAP	c.4170C>T	p.Pro1390= (p.P1390=)	NM_006662.3 M	SNV	可能良性	2 +	2

共163个结果, 每页展示20条

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