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基因: SELENBP1 & 疾病: EHMTO, 共12条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
585260	SELENBP1	c.481+1G>A	--	NM_003944.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
549486	SELENBP1	c.673G>T	p.Gly225Trp (p.G225W)	NM_003944.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
549495	SELENBP1	c.1039G>T	p.Gly347Ter (p.G347X)	NM_003944.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
549497	SELENBP1	c.985C>T	p.His329Tyr (p.H329Y)	NM_003944.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
585260	SELENBP1	c.295+1G>A	--	NM_001258288.2	SNV	致病突变	1 +	1
585260	SELENBP1	c.607+1G>A	--	NM_001258289.2	SNV	致病突变	1 +	1
549486	SELENBP1	c.487G>T	p.Gly163Trp (p.G163W)	NM_001258288.2	SNV	致病突变	1 +	1
549486	SELENBP1	c.799G>T	p.Gly267Trp (p.G267W)	NM_001258289.2	SNV	致病突变	1 +	1
549495	SELENBP1	c.853G>T	p.Gly285Ter (p.G285X)	NM_001258288.2	SNV	致病突变	1 +	1
549495	SELENBP1	c.1165G>T	p.Gly389Ter (p.G389X)	NM_001258289.2	SNV	致病突变	1 +	1
549497	SELENBP1	c.799C>T	p.His267Tyr (p.H267Y)	NM_001258288.2	SNV	致病突变	1 +	1
549497	SELENBP1	c.1111C>T	p.His371Tyr (p.H371Y)	NM_001258289.2	SNV	致病突变	1 +	1

共12个结果, 每页展示20条

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