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基因: MMP1 & 疾病: RDEB, 共2条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
719395	MMP1	c.248C>A	p.Thr83Asn (p.T83N)	NM_002421.4 M	SNV	可能良性	3 +	2
719395	MMP1	c.50C>A	p.Thr17Asn (p.T17N)	NM_001145938.2	SNV	可能良性	3 +	2

共2个结果, 每页展示20条

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