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基因: TBCD & 疾病: PEBAT, 共134条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
268171	TBCD	c.3365C>T	p.Pro1122Leu (p.P1122L)	NM_005993.5 M	SNV	致病突变	1 +	5
279953	TBCD	c.1423G>A	p.Ala475Thr (p.A475T)	NM_005993.5 M	SNV	致病突变	1 +	4
624104	TBCD	c.230A>G	p.His77Arg (p.H77R)	NM_005993.5 M	SNV	可能致病	1 +	4
1342503	TBCD	c.907C>T	p.Arg303Ter (p.R303X)	NM_005993.5 M	SNV	可能致病	1 +	3
692021	TBCD	c.967C>T	p.Arg323Ter (p.R323X)	NM_005993.5 M	SNV	致病突变	1 +	3
1683318	TBCD	c.1224-2A>G	--	NM_005993.5 M	SNV	可能致病	1 +	3
	TBCD	c.1224-2A>G	--	NM_001411102.1	SNV	可能致病	1 +	3
	TBCD	c.1173-2A>G	--	NM_001411101.1	SNV	可能致病	1 +	3
1167401	TBCD	c.1850T>C	p.Met617Thr (p.M617T)	NM_005993.5 M	SNV	良性突变	1 +	2
1167402	TBCD	c.2859T>C	p.Asp953= (p.D953=)	NM_005993.5 M	SNV	良性突变	1 +	2
1167403	TBCD	c.3290A>G	p.Glu1097Gly (p.E1097G)	NM_005993.5 M	SNV	良性突变	1 +	2
1167404	TBCD	c.3486G>A	p.Ala1162= (p.A1162=)	NM_005993.5 M	SNV	良性突变	1 +	2
723059	TBCD	c.2566A>G	p.Met856Val (p.M856V)	NM_005993.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
801003	TBCD	c.1712A>G	p.Lys571Arg (p.K571R)	NM_005993.5 M	SNV	未确定	1 +	2
1028462	TBCD	c.3511C>T	p.Arg1171Cys (p.R1171C)	NM_005993.5 M	SNV	未确定	1 +	2
1028463	TBCD	c.3512G>T	p.Arg1171Leu (p.R1171L)	NM_005993.5 M	SNV	未确定	1 +	2
1372626	TBCD	c.2582C>T	p.Thr861Met (p.T861M)	NM_005993.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
1935864	TBCD	c.3008A>G	p.Gln1003Arg (p.Q1003R)	NM_005993.5 M	SNV	未确定	1 +	2
740006	TBCD	c.2327C>T	p.Ser776Leu (p.S776L)	NM_005993.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
1170179	TBCD	c.3281+17G>A	--	NM_005993.5 M	SNV	良性突变	1 +	2

共134个结果, 每页展示20条

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