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基因: EMD & 疾病: EDMD1, 共368条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
942643	EMD	c.619del	p.Arg207fs (p.R207fs)	NM_000117.3 M	Del	致病突变	2 +	7
289486	EMD	c.251_255del	p.Leu84fs (p.L84fs)	NM_000117.3 M	Del	致病突变	2 +	7
2125238	EMD	c.399G>C	p.Gln133His (p.Q133H)	NM_000117.3 M	SNV	未确定	2 +	7
163403	EMD	c.266-2A>G	--	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	3 +	7
92441	EMD	c.450-2A>G	--	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	6
281087	EMD	c.3G>A	p.Met1Ile (p.M1I)	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	6
11176	EMD	c.130C>T	p.Gln44Ter (p.Q44X)	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	6
11178	EMD	c.548C>A	p.Pro183His (p.P183H)	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	6
1066332	EMD	c.104AGA[2]	p.Lys37Del (p.K37del)	NM_000117.3 M	MS	致病突变	2 +	6
1066332	EMD	c.110_112del	--	NM_000117.3 M	MS	致病突变	2 +	6
1038252	EMD	c.547C>T	p.Pro183Ser (p.P183S)	NM_000117.3 M	SNV	未确定	2 +	6
179133	EMD	c.650_654dup	p.Gln219fs (p.Q219fs)	NM_000117.3 M	MS	致病突变	3 +	5
201781	EMD	c.545_547del	p.Tyr182_Pro183delinsSer	NM_000117.3 M	Del	致病突变	3 +	5
198043	EMD	c.454C>T	p.Arg152Cys (p.R152C)	NM_000117.3 M	SNV	可能良性	2 +	5
2069151	EMD	c.581C>G	p.Ser194Ter (p.S194X)	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
285707	EMD	c.548C>T	p.Pro183Leu (p.P183L)	NM_000117.3 M	SNV	可能致病	2 +	4
433171	EMD	c.621del	p.Pro208fs (p.P208fs)	NM_000117.3 M	Del	致病突变	2 +	4
201772	EMD	c.187+1G>T	--	NM_000117.3 M	SNV	致病突变	2 +	4
2135110	EMD	c.651_655dup	p.Gln219fs (p.Q219fs)	NM_000117.3 M	Dup	致病突变	2 +	4
1451449	EMD	c.561_567dup	p.Phe190fs (p.F190fs)	NM_000117.3 M	Dup	致病突变	2 +	4

共368个结果, 每页展示20条

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