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基因: COL5A1 & 疾病: EDSCL1, 共3699条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
38863	COL5A1	c.1588G>A	p.Gly530Ser (p.G530S)	NM_000093.5 M	SNV	可能良性	8 +	9
38863	COL5A1	c.1588G>A	p.Gly530Ser (p.G530S)	NM_001278074.1	SNV	可能良性	8 +	9
846084	COL5A1	c.4465G>A	p.Gly1489Arg (p.G1489R)	NM_000093.5 M	SNV	可能致病	1 +	7
519653	COL5A1	c.1900G>A	p.Gly634Ser (p.G634S)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	3 +	7
846084	COL5A1	c.4465G>A	p.Gly1489Arg (p.G1489R)	NM_001278074.1	SNV	可能致病	1 +	7
519653	COL5A1	c.1900G>A	p.Gly634Ser (p.G634S)	NM_001278074.1	SNV	未确定	3 +	7
2009660	COL5A1	c.3287G>A	p.Gly1096Glu (p.G1096E)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	6
863123	COL5A1	c.4114G>A	p.Gly1372Arg (p.G1372R)	NM_000093.5 M	SNV	致病突变	1 +	6
2011059	COL5A1	c.3313G>A	p.Gly1105Arg (p.G1105R)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	6
2009660	COL5A1	c.3287G>A	p.Gly1096Glu (p.G1096E)	NM_001278074.1	SNV	未确定	1 +	6
863123	COL5A1	c.4114G>A	p.Gly1372Arg (p.G1372R)	NM_001278074.1	SNV	致病突变	1 +	6
2011059	COL5A1	c.3313G>A	p.Gly1105Arg (p.G1105R)	NM_001278074.1	SNV	未确定	1 +	6
426186	COL5A1	c.3341G>C	p.Gly1114Ala (p.G1114A)	NM_000093.5 M	SNV	可能致病	3 +	5
1483260	COL5A1	c.3125G>T	p.Gly1042Val (p.G1042V)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5
1377065	COL5A1	c.2693G>T	p.Gly898Val (p.G898V)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5
639833	COL5A1	c.3916G>A	p.Gly1306Arg (p.G1306R)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5
459691	COL5A1	c.4276G>A	p.Gly1426Ser (p.G1426S)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5
459701	COL5A1	c.4654G>A	p.Gly1552Ser (p.G1552S)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5
197581	COL5A1	c.3781G>A	p.Gly1261Arg (p.G1261R)	NM_000093.5 M	SNV	可能致病	1 +	5
640042	COL5A1	c.4358G>T	p.Gly1453Val (p.G1453V)	NM_000093.5 M	SNV	未确定	1 +	5

共3699个结果, 每页展示20条

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