加入收藏

突变查看

便捷的突变搜索和展示工具

检索

检索条件：

基因: GATA1 & 疾病: Down Syndrome, 共7条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1068556	GATA1	c.231_232dup	p.Tyr78fs (p.Y78fs)	NM_002049.4 M	MS	致病突变	4 +	4
952388	GATA1	c.35C>G	p.Ser12Ter (p.S12X)	NM_002049.4 M	SNV	致病突变	6 +	4
1429222	GATA1	c.893G>A	p.Arg298Gln (p.R298Q)	NM_002049.4 M	SNV	未确定	6 +	2
465135	GATA1	c.94G>A	p.Val32Ile (p.V32I)	NM_002049.4 M	SNV	良性突变	6 +	2
1563494	GATA1	c.599-9C>T	--	NM_002049.4 M	SNV	可能良性	6 +	2
945514	GATA1	c.944A>G	p.Lys315Arg (p.K315R)	NM_002049.4 M	SNV	未确定	6 +	2
258542	GATA1	c.174G>A	p.Ala58= (p.A58=)	NM_002049.4 M	SNV	可能良性	6 +	2

共7个结果, 每页展示20条

1

信息比对

回到顶部