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基因: SLC12A2 & 疾病: DELMNES, 共84条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1659746	SLC12A2	c.102G>A	p.Leu34= (p.L34=)	NM_001046.3 M	SNV	可能良性	3 +	2
1659746	SLC12A2	c.102G>A	p.Leu34= (p.L34=)	NM_001256461.2	SNV	可能良性	3 +	2
1704394	SLC12A2	c.2476-1G>C	--	NM_001046.3 M	SNV	可能致病	1 +	1
984669	SLC12A2	c.980C>T	p.Ala327Val (p.A327V)	NM_001046.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
984670	SLC12A2	c.2675G>A	p.Trp892Ter (p.W892X)	NM_001046.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
984671	SLC12A2	c.1127A>T	p.Asn376Ile (p.N376I)	NM_001046.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
984672	SLC12A2	c.555dup	p.His186fs (p.H186fs)	NM_001046.3 M	Dup	致病突变	1 +	1
984672	SLC12A2	c.555dupG	--	NM_001046.3 M	Dup	致病突变	1 +	1
1476334	SLC12A2	c.1127A>G	p.Asn376Ser (p.N376S)	NM_001046.3 M	SNV	未确定	3 +	1
1704394	SLC12A2	c.2476-1G>C	--	NM_001256461.2	SNV	可能致病	1 +	1
984669	SLC12A2	c.980C>T	p.Ala327Val (p.A327V)	NM_001256461.2	SNV	致病突变	1 +	1
984670	SLC12A2	c.2675G>A	p.Trp892Ter (p.W892X)	NM_001256461.2	SNV	致病突变	1 +	1
984671	SLC12A2	c.1127A>T	p.Asn376Ile (p.N376I)	NM_001256461.2	SNV	致病突变	1 +	1
984672	SLC12A2	c.555dup	p.His186fs (p.H186fs)	NM_001256461.2	Dup	致病突变	1 +	1
1476334	SLC12A2	c.1127A>G	p.Asn376Ser (p.N376S)	NM_001256461.2	SNV	未确定	3 +	1
1660998	SLC12A2	c.2107+11A>G	--	NM_001046.3 M	SNV	可能良性	3 +	0
1532036	SLC12A2	c.261C>T	p.Ser87= (p.S87=)	NM_001046.3 M	SNV	可能良性	3 +	0
1652869	SLC12A2	c.876+17_876+18del	--	NM_001046.3 M	Del	可能良性	3 +	0
1335592	SLC12A2	c.953-7C>T	--	NM_001046.3 M	SNV	可能良性	3 +	0
1632597	SLC12A2	c.1773+15T>C	--	NM_001046.3 M	SNV	可能良性	3 +	0

共84个结果, 每页展示20条

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