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基因: TMEM132E & 疾病: DFNB99, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
1256078	TMEM132E	c.257A>C	p.Glu86Ala (p.E86A)	NM_001304438.2 M	SNV	可能良性	1 +	3
1354919	TMEM132E	c.809G>A	p.Arg270His (p.R270H)	NM_001304438.2 M	SNV	未确定	1 +	2
143842	TMEM132E	c.1529G>A	p.Arg510Gln (p.R510Q)	NM_001304438.2 M	SNV	致病突变	1 +	2
977484	TMEM132E	c.382G>T	p.Ala128Ser (p.A128S)	NM_001304438.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
977485	TMEM132E	c.2474C>T	p.Pro825Leu (p.P825L)	NM_001304438.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
1280636	TMEM132E	c.67+48T>C	--	NM_001304438.2 M	SNV	良性突变	1 +	1
2236560	TMEM132E	c.1705G>A	p.Glu569Lys (p.E569K)	NM_001304438.2 M	SNV	未确定	1 +	1
1235963	TMEM132E	c.-32T>C	--	NM_001304438.2 M	SNV	良性突变	1 +	1
1030372	TMEM132E	c.2730C>G	p.Ile910Met (p.I910M)	NM_001304438.2 M	SNV	未确定	1 +	1
1030371	TMEM132E	c.1228A>G	p.Met410Val (p.M410V)	NM_001304438.2 M	SNV	未确定	1 +	0

共10个结果, 每页展示20条

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