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基因: KCNJ10 & 疾病: DFNB4, 共123条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
211218	KCNJ10	c.76C>T	p.Arg26Ter (p.R26X)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	3 +	6
7463	KCNJ10	c.595C>T	p.Arg199Ter (p.R199X)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	3 +	6
7466	KCNJ10	c.500C>T	p.Ala167Val (p.A167V)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	3 +	6
7467	KCNJ10	c.889C>T	p.Arg297Cys (p.R297C)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	3 +	5
205823	KCNJ10	c.1043G>A	p.Arg348His (p.R348H)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	4
129318	KCNJ10	c.812G>A	p.Arg271His (p.R271H)	NM_002241.5 M	SNV	可能良性	2 +	3
1038534	KCNJ10	c.83G>A	p.Arg28Gln (p.R28Q)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	2
205817	KCNJ10	c.52C>T	p.Arg18Trp (p.R18W)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	2 +	2
205819	KCNJ10	c.250G>A	p.Val84Met (p.V84M)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	2
7470	KCNJ10	c.1042C>T	p.Arg348Cys (p.R348C)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	2 +	2
582279	KCNJ10	c.385A>G	p.Ile129Val (p.I129V)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	1
205824	KCNJ10	c.1061A>G	p.Lys354Arg (p.K354R)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	1
205829	KCNJ10	c.652C>T	p.Leu218Phe (p.L218F)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	1
537736	KCNJ10	c.511C>T	p.Arg171Trp (p.R171W)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	1
7469	KCNJ10	c.581C>A	p.Pro194His (p.P194H)	NM_002241.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
1449295	KCNJ10	c.635A>G	p.Gln212Arg (p.Q212R)	NM_002241.5 M	SNV	未确定	3 +	1
451985	KCNJ10	c.1051G>A	p.Asp351Asn (p.D351N)	NM_002241.5 M	SNV	可能良性	3 +	1
239110	KCNJ10	c.136G>A	p.Asp46Asn (p.D46N)	NM_002241.5 M	SNV	可能良性	2 +	1
874513	KCNJ10	c.*1032G>A	--	NM_002241.5 M	SNV	可能良性	2 +	0
874514	KCNJ10	c.*1027C>T	--	NM_002241.5 M	SNV	可能良性	2 +	0

共123个结果, 每页展示20条

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