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基因: IDH2 & 疾病: D2HGA2, 共386条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
14716	IDH2	c.419G>A	p.Arg140Gln (p.R140Q)	NM_002168.4 M	SNV	致病突变	6 +	18
	IDH2	c.263G>A	p.Arg88Gln (p.R88Q)	NM_001289910.1	SNV	致病突变	6 +	18
	IDH2	c.29G>A	p.Arg10Gln (p.R10Q)	NM_001290114.2	SNV	致病突变	6 +	18
158668	IDH2	c.993G>A	p.Thr331= (p.T331=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	3
158664	IDH2	c.1304C>T	p.Thr435Met (p.T435M)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	2 +	3
158668	IDH2	c.837G>A	p.Thr279= (p.T279=)	NM_001289910.1	SNV	可能良性	1 +	3
158668	IDH2	c.603G>A	p.Thr201= (p.T201=)	NM_001290114.2	SNV	可能良性	1 +	3
158664	IDH2	c.1148C>T	p.Thr383Met (p.T383M)	NM_001289910.1	SNV	可能良性	2 +	3
158664	IDH2	c.914C>T	p.Thr305Met (p.T305M)	NM_001290114.2	SNV	可能良性	2 +	3
158665	IDH2	c.327G>A	p.Val109= (p.V109=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
435489	IDH2	c.360G>A	p.Glu120= (p.E120=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
14717	IDH2	c.418C>G	p.Arg140Gly (p.R140G)	NM_002168.4 M	SNV	致病突变	1 +	2
211175	IDH2	c.429G>C	p.Leu143= (p.L143=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
643998	IDH2	c.588C>G	p.Phe196Leu (p.F196L)	NM_002168.4 M	SNV	未确定	1 +	2
211176	IDH2	c.673G>A	p.Asp225Asn (p.D225N)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
211177	IDH2	c.782G>A	p.Arg261His (p.R261H)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
657276	IDH2	c.844A>G	p.Lys282Glu (p.K282E)	NM_002168.4 M	SNV	未确定	1 +	2
435488	IDH2	c.890T>C	p.Val297Ala (p.V297A)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
158667	IDH2	c.939A>G	p.Gly313= (p.G313=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2
158669	IDH2	c.996C>T	p.Ser332= (p.S332=)	NM_002168.4 M	SNV	可能良性	1 +	2

共386个结果, 每页展示20条

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