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基因: JPH2 & 疾病: CMD2E, 共64条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
137607	JPH2	c.1186G>A	p.Ala396Thr (p.A396T)	NM_020433.5 M	SNV	良性突变	4 +	4
137602	JPH2	c.156C>T	p.Tyr52= (p.Y52=)	NM_020433.5 M	SNV	良性突变	3 +	3
201797	JPH2	c.637C>T	p.Arg213Trp (p.R213W)	NM_020433.5 M	SNV	可能良性	3 +	3
225099	JPH2	c.692G>A	p.Arg231Gln (p.R231Q)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	3
137602	JPH2	c.156C>T	p.Tyr52= (p.Y52=)	NM_175913.4	SNV	良性突变	3 +	3
430124	JPH2	c.1951AAG[2]	p.Lys653Del (p.K653del)	NM_020433.5 M	MS	未确定	3 +	2
430124	JPH2	c.1957_1959del	--	NM_020433.5 M	MS	未确定	3 +	2
264361	JPH2	c.1357C>T	p.Pro453Ser (p.P453S)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
1014082	JPH2	c.1982C>A	p.Ala661Glu (p.A661E)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
1407323	JPH2	c.277C>T	p.Arg93Cys (p.R93C)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
850305	JPH2	c.1964G>A	p.Arg655Gln (p.R655Q)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
1034663	JPH2	c.2006_2010+1dup	--	NM_020433.5 M	Dup	未确定	3 +	2
1405421	JPH2	c.962A>G	p.Asn321Ser (p.N321S)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
1546813	JPH2	c.380-20C>T	--	NM_020433.5 M	SNV	可能良性	3 +	2
432736	JPH2	c.1292C>T	p.Pro431Leu (p.P431L)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
940676	JPH2	c.1867G>C	p.Glu623Gln (p.E623Q)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
451220	JPH2	c.226A>G	p.Thr76Ala (p.T76A)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
432845	JPH2	c.299C>T	p.Ser100Leu (p.S100L)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
1747780	JPH2	c.547C>G	p.Pro183Ala (p.P183A)	NM_020433.5 M	SNV	未确定	3 +	2
412591	JPH2	c.579C>T	p.Pro193= (p.P193=)	NM_020433.5 M	SNV	可能良性	3 +	2

共64个结果, 每页展示20条

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