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基因: MYBPC3 & 疾病: CMH1, 共215条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
8608	MYBPC3	c.1624G>C	p.Glu542Gln (p.E542Q)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	6 +	55
42792	MYBPC3	c.772G>A	p.Glu258Lys (p.E258K)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	52
42540	MYBPC3	c.1504C>T	p.Arg502Trp (p.R502W)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	44
42619	MYBPC3	c.2373dup	p.Trp792fs (p.W792fs)	NM_000256.3 M	Dup	致病突变	4 +	44
	MYBPC3	c.2373dupG	--	NM_000256.3 M	Dup	致病突变	4 +	44
	MYBPC3	c.2372_2373insG	--	NM_000256.3 M	Dup	致病突变	4 +	44
164113	MYBPC3	c.1484G>A	p.Arg495Gln (p.R495Q)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	41
164114	MYBPC3	c.1483C>T	p.Arg495Trp (p.R495W)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	3 +	37
177700	MYBPC3	c.2441_2443delAGA	--	NM_000256.3 M	MS	可能致病	3 +	36
177700	MYBPC3	c.2432AGA[3]	p.Lys814Del (p.K814del)	NM_000256.3 M	MS	可能致病	3 +	36
8617	MYBPC3	c.2459G>A	p.Arg820Gln (p.R820Q)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	35
42550	MYBPC3	c.1591G>C	p.Gly531Arg (p.G531R)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	5 +	33
42752	MYBPC3	c.442G>A	p.Gly148Arg (p.G148R)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	3 +	33
42735	MYBPC3	c.3697C>T	p.Gln1233Ter (p.Q1233X)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	31
42620	MYBPC3	c.2429G>A	p.Arg810His (p.R810H)	NM_000256.3 M	SNV	可能致病	3 +	30
42663	MYBPC3	c.2864_2865delCT	--	NM_000256.3 M	Del	致病突变	4 +	30
161305	MYBPC3	c.13G>C	p.Gly5Arg (p.G5R)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	3 +	29
42536	MYBPC3	c.1468G>A	p.Gly490Arg (p.G490R)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	28
42682	MYBPC3	c.3065G>C	p.Arg1022Pro (p.R1022P)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	27
42541	MYBPC3	c.1505G>A	p.Arg502Gln (p.R502Q)	NM_000256.3 M	SNV	致病突变	4 +	26

共215个结果, 每页展示20条

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