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基因: CSRP3 & 疾病: CMH12, 共517条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
8776	CSRP3	c.10T>C	p.Trp4Arg (p.W4R)	NM_003476.5 M	SNV	可能良性	5 +	11
8776	CSRP3	c.10T>C	p.Trp4Arg (p.W4R)	NM_001369404.1	SNV	可能良性	5 +	11
8780	CSRP3	c.206A>G	p.Lys69Arg (p.K69R)	NM_003476.5 M	SNV	致病突变	3 +	9
1204953	CSRP3	c.415-1G>T	--	NM_003476.5 M	SNV	未确定	2 +	9
8780	CSRP3	c.113-1863A>G	--	NM_001369404.1	SNV	致病突变	3 +	9
1204953	CSRP3	c.246-1G>T	--	NM_001369404.1	SNV	未确定	2 +	9
1738272	CSRP3	c.415-2A>C	--	NM_003476.5 M	SNV	未确定	2 +	8
44693	CSRP3	c.282-5_285del	--	NM_003476.5 M	Del	未确定	2 +	8
1738272	CSRP3	c.246-2A>C	--	NM_001369404.1	SNV	未确定	2 +	8
44693	CSRP3	c.113-5_116del	--	NM_001369404.1	Del	未确定	2 +	8
8778	CSRP3	c.131T>C	p.Leu44Pro (p.L44P)	NM_003476.5 M	SNV	致病突变	3 +	7
1284733	CSRP3	c.286_287del	p.Pro96fs (p.P96fs)	NM_003476.5 M	Del	未确定	2 +	7
836666	CSRP3	c.369T>A	p.Cys123Ter (p.C123X)	NM_003476.5 M	SNV	未确定	2 +	7
222534	CSRP3	c.112+1G>A	--	NM_003476.5 M	SNV	未确定	3 +	7
8778	CSRP3	c.113-1938T>C	--	NM_001369404.1	SNV	致病突变	3 +	7
1284733	CSRP3	c.117_118del	p.Gln40fs (p.Q40fs)	NM_001369404.1	Del	未确定	2 +	7
836666	CSRP3	c.200T>A	p.Val67Glu (p.V67E)	NM_001369404.1	SNV	未确定	2 +	7
222534	CSRP3	c.112+1G>A	--	NM_001369404.1	SNV	未确定	3 +	7
372584	CSRP3	c.364C>T	p.Arg122Ter (p.R122X)	NM_003476.5 M	SNV	可能致病	2 +	6
372584	CSRP3	c.195C>T	p.Leu65= (p.L65=)	NM_001369404.1	SNV	可能致病	2 +	6

517 Results, 20 per Page

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