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基因: ALG8 & 疾病: CDG1H, 共288条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
280116	ALG8	c.1090C>T	p.Arg364Ter (p.R364X)	NM_024079.5 M	SNV	致病突变	2 +	6
280116	ALG8	c.1090C>T	p.Arg364Ter (p.R364X)	NM_001007027.3	SNV	致病突变	2 +	6
2560	ALG8	c.96-2A>G	--	NM_024079.5 M	SNV	致病突变	1 +	2
2561	ALG8	c.139A>C	p.Thr47Pro (p.T47P)	NM_024079.5 M	SNV	致病突变	2 +	2
709638	ALG8	c.1578A>G	p.Gln526= (p.Q526=)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
882709	ALG8	c.1516G>A	p.Ala506Thr (p.A506T)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
306211	ALG8	c.1460A>G	p.Tyr487Cys (p.Y487C)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
306212	ALG8	c.1349+5T>C	--	NM_024079.5 M	SNV	未确定	2 +	2
306213	ALG8	c.1211C>T	p.Ser404Leu (p.S404L)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
1589797	ALG8	c.95+16G>A	--	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
306216	ALG8	c.898G>A	p.Gly300Ser (p.G300S)	NM_024079.5 M	SNV	未确定	2 +	2
306226	ALG8	c.251A>G	p.Tyr84Cys (p.Y84C)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
252504	ALG8	c.369-6A>G	--	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
704610	ALG8	c.1276+10G>A	--	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
702083	ALG8	c.36T>C	p.Asn12= (p.N12=)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
773249	ALG8	c.1178+7A>G	--	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
697999	ALG8	c.1443C>G	p.Thr481= (p.T481=)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
198905	ALG8	c.856T>G	p.Trp286Gly (p.W286G)	NM_024079.5 M	SNV	致病突变	1 +	2
166677	ALG8	c.1316T>C	p.Ile439Thr (p.I439T)	NM_024079.5 M	SNV	可能良性	1 +	2
2181408	ALG8	c.1274C>A	p.Pro425Gln (p.P425Q)	NM_024079.5 M	SNV	未确定	1 +	2

共288个结果, 每页展示20条

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