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基因: DNAAF6 & 疾病: CILD36, 共18条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
562215	DNAAF6	c.502C>T	p.Arg168Cys (p.R168C)	NM_173494.2 M	SNV	未确定	1 +	2
771062	DNAAF6	c.244G>A	p.Glu82Lys (p.E82K)	NM_173494.2 M	SNV	良性突变	1 +	2
562215	DNAAF6	c.502C>T	p.Arg168Cys (p.R168C)	NM_001169154.2	SNV	未确定	1 +	2
771062	DNAAF6	c.244G>A	p.Glu82Lys (p.E82K)	NM_001169154.2	SNV	良性突变	1 +	2
375562	DNAAF6	c.357_363del	p.Val120fs (p.V120fs)	NM_173494.2 M	Del	致病突变	1 +	1
375563	DNAAF6	c.355C>T	p.Gln119Ter (p.Q119X)	NM_173494.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
2434855	DNAAF6	c.125A>G	p.Glu42Gly (p.E42G)	NM_173494.2 M	SNV	未确定	1 +	1
1705566	DNAAF6	c.430-1G>A	--	NM_173494.2 M	SNV	可能致病	1 +	1
917481	DNAAF6	c.290G>T	p.Gly97Val (p.G97V)	NM_173494.2 M	SNV	致病突变	1 +	1
870123	DNAAF6	c.323_332+1del	--	NM_173494.2 M	Del	致病突变	1 +	1
	DNAAF6	c.322_332del	--	NM_173494.2 M	Del	致病突变	1 +	1
	DNAAF6	c.319_329del	--	NM_173494.2 M	Del	致病突变	1 +	1
375562	DNAAF6	c.357_363del	p.Val120fs (p.V120fs)	NM_001169154.2	Del	致病突变	1 +	1
375563	DNAAF6	c.355C>T	p.Gln119Ter (p.Q119X)	NM_001169154.2	SNV	致病突变	1 +	1
2434855	DNAAF6	c.125A>G	p.Glu42Gly (p.E42G)	NM_001169154.2	SNV	未确定	1 +	1
1705566	DNAAF6	c.430-1G>A	--	NM_001169154.2	SNV	可能致病	1 +	1
917481	DNAAF6	c.290G>T	p.Gly97Val (p.G97V)	NM_001169154.2	SNV	致病突变	1 +	1
870123	DNAAF6	c.323_332+1del	--	NM_001169154.2	Del	致病突变	1 +	1

共18个结果, 每页展示20条

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