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基因: COL6A2 & 疾病: Collagen Vi-Related Dystrophies, 共467条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
265506	COL6A2	c.1970-9G>A	--	NM_001849.4 M	SNV	致病突变	5 +	6
	COL6A2	c.1970-9G>A	--	NM_058174.3 MP	SNV	致病突变	5 +	6
	COL6A2	c.1970-9G>A	--	NM_058175.3	SNV	致病突变	5 +	6
17164	COL6A2	c.2795C>T	p.Pro932Leu (p.P932L)	NM_001849.4 M	SNV	致病突变	4 +	5
287934	COL6A2	c.2488C>T	p.Arg830Trp (p.R830W)	NM_001849.4 M	SNV	可能致病	3 +	5
289076	COL6A2	c.954G>A	p.Lys318= (p.K318=)	NM_001849.4 M	SNV	致病突变	2 +	5
	COL6A2	c.954G>A	p.Lys318= (p.K318=)	NM_058174.3 MP	SNV	致病突变	2 +	5
	COL6A2	c.954G>A	p.Lys318= (p.K318=)	NM_058175.3	SNV	致病突变	2 +	5
631882	COL6A2	c.1770+1G>A	--	NM_001849.4 M	SNV	未确定	1 +	4
476449	COL6A2	c.115+2T>C	--	NM_001849.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
93920	COL6A2	c.1769C>T	p.Thr590Met (p.T590M)	NM_001849.4 M	SNV	可能良性	3 +	4
93929	COL6A2	c.2039G>A	p.Arg680His (p.R680H)	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
93930	COL6A2	c.2094G>A	p.Ala698= (p.A698=)	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
93931	COL6A2	c.2097C>T	p.Gly699= (p.G699=)	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
93936	COL6A2	c.2184G>A	p.Val728= (p.V728=)	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
93945	COL6A2	c.2724A>G	p.Thr908= (p.T908=)	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	4 +	4
93921	COL6A2	c.1770+4G>A	--	NM_001849.4 M	SNV	良性突变	3 +	4
93948	COL6A2	c.2803G>A	p.Gly935Arg (p.G935R)	NM_001849.4 M	SNV	可能良性	4 +	4
631882	COL6A2	c.1770+1G>A	--	NM_058174.3 MP	SNV	未确定	1 +	4
476449	COL6A2	c.115+2T>C	--	NM_058174.3 MP	SNV	致病突变	2 +	4

共467个结果, 每页展示20条

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