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基因: NEFL & 疾病: CMT1F, 共58条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
14029	NEFL	c.64C>T	p.Pro22Ser (p.P22S)	NM_006158.5 M	SNV	致病突变	4 +	14
41236	NEFL	c.293A>G	p.Asn98Ser (p.N98S)	NM_006158.5 M	SNV	致病突变	5 +	9
14030	NEFL	c.22_23delinsAG	p.Pro8Arg (p.P8R)	NM_006158.5 M	Indel	致病突变	2 +	6
41237	NEFL	c.446C>T	p.Ala149Val (p.A149V)	NM_006158.5 M	SNV	未确定	2 +	3
66695	NEFL	c.639C>G	p.Ile213Met (p.I213M)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	3 +	3
908821	NEFL	c.1315T>A	p.Phe439Ile (p.F439I)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	2 +	2
66681	NEFL	c.1573GAG[2]	p.Glu527Del (p.E527del)	NM_006158.5 M	MS	致病突变	2 +	2
362646	NEFL	c.1329C>T	p.Tyr443= (p.Y443=)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	2 +	1
41239	NEFL	c.65C>G	p.Pro22Arg (p.P22R)	NM_006158.5 M	SNV	未确定	1 +	1
41238	NEFL	c.64C>A	p.Pro22Thr (p.P22T)	NM_006158.5 M	SNV	未确定	1 +	1
220209	NEFL	c.1610A>G	p.Gln537Arg (p.Q537R)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	3 +	1
29803	NEFL	c.628G>T	p.Glu210Ter (p.E210X)	NM_006158.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
66673	NEFL	c.1212C>T	p.Ser404= (p.S404=)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	3 +	1
66676	NEFL	c.1402G>A	p.Asp468Asn (p.D468N)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	3 +	1
66686	NEFL	c.227T>C	p.Val76Ala (p.V76A)	NM_006158.5 M	SNV	可能良性	3 +	1
14034	NEFL	c.418G>T	p.Glu140Ter (p.E140X)	NM_006158.5 M	SNV	致病突变	1 +	1
1048599	NEFL	c.54C>A	p.Tyr18Ter (p.Y18X)	NM_006158.5 M	SNV	可能致病	1 +	0
1333320	NEFL	c.18C>G	p.Tyr6Ter (p.Y6X)	NM_006158.5 M	SNV	致病突变	1 +	0
362615	NEFL	c.*1806T>C	--	NM_006158.5 M	SNV	良性突变	1 +	0
362616	NEFL	c.*1744T>C	--	NM_006158.5 M	SNV	未确定	1 +	0

共58个结果, 每页展示20条

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