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基因: SCN9A & 疾病: BRE, 共5条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
195592	SCN9A	c.3832C>G	p.Leu1278Val (p.L1278V)	NM_001365536.1 M	SNV	致病突变	6 +	5
433099	SCN9A	c.1846G>A	p.Gly616Arg (p.G616R)	NM_001365536.1 M	SNV	致病突变	7 +	2
433098	SCN9A	c.1979C>T	p.Thr660Met (p.T660M)	NM_001365536.1 M	SNV	致病突变	3 +	1
130260	SCN9A	c.3002A>G	p.Tyr1001Cys (p.Y1001C)	NM_001365536.1 M	SNV	致病突变	6 +	1
194737	SCN9A	c.3349G>T	p.Val1117Leu (p.V1117L)	NM_001365536.1 M	SNV	致病突变	3 +	1

共5个结果, 每页展示20条

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