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基因: ITGB3 & 疾病: BDPLT24, 共16条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
953053	ITGB3	c.448A>G	p.Met150Val (p.M150V)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	4 +	2
50228	ITGB3	c.2134+1G>C	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
50229	ITGB3	c.2231T>C	p.Leu744Pro (p.L744P)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	2
890134	ITGB3	c.346C>T	p.Leu116Phe (p.L116F)	NM_000212.3 M	SNV	可能致病	3 +	2
890713	ITGB3	c.1459C>T	p.Arg487Cys (p.R487C)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	5 +	2
1803282	ITGB3	c.1843A>G	p.Ile615Val (p.I615V)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	1
50227	ITGB3	c.2245G>C	p.Asp749His (p.D749H)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1199410	ITGB3	c.1132C>T	p.Arg378Cys (p.R378C)	NM_000212.3 M	SNV	可能致病	1 +	1
1697253	ITGB3	c.2236A>C	p.Thr746Pro (p.T746P)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	1
1697254	ITGB3	c.2243A>C	p.His748Pro (p.H748P)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	1
1697255	ITGB3	c.2278C>T	p.Arg760Cys (p.R760C)	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
1703873	ITGB3	c.541G>A	p.Ala181Thr (p.A181T)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	1
1703876	ITGB3	c.1703G>T	p.Cys568Phe (p.C568F)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	1
1693574	ITGB3	c.2209G>A	p.Ala737Thr (p.A737T)	NM_000212.3 M	SNV	未确定	1 +	0
1693575	ITGB3	c.1036-2A>G	--	NM_000212.3 M	SNV	致病突变	1 +	0
1693573	ITGB3	c.173del	p.Pro58fs (p.P58fs)	NM_000212.3 M	Del	未确定	1 +	0

共16个结果, 每页展示20条

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