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基因: PAPSS2 & 疾病: Autosomal Recessive Brachyolmia, 共2条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
6688	PAPSS2	c.1000C>T	p.Arg334Ter (p.R334X)	NM_001015880.2 M	SNV	致病突变	2 +	1
6688	PAPSS2	c.985C>T	p.Arg329Ter (p.R329X)	NM_004670.4	SNV	致病突变	2 +	1

共2个结果, 每页展示20条

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