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基因: SLC9A9 & 疾病: AUTS16, 共6条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2363	SLC9A9	c.1267C>T	p.Arg423Ter (p.R423X)	NM_173653.4 M	SNV	未确定	1 +	1
1691277	SLC9A9	c.1268G>A	p.Arg423Gln (p.R423Q)	NM_173653.4 M	SNV	未确定	1 +	1
2431637	SLC9A9	c.119del	p.Leu40fs (p.L40fs)	NM_173653.4 M	Del	未确定	1 +	0
996870	SLC9A9	c.1203+1G>A	--	NM_173653.4 M	SNV	未确定	1 +	0
2579121	SLC9A9	c.1380G>T	p.Met460Ile (p.M460I)	NM_173653.4 M	SNV	未确定	1 +	0
252794	SLC9A9	c.1486G>A	p.Asp496Asn (p.D496N)	NM_173653.4 M	SNV	可能良性	1 +	0

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