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基因: LIMS2 & 疾病: Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2w, 共983条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2433444	LIMS2	c.11+1287G>T	--	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
1358409	LIMS2	c.11+1305G>A	--	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
835345	LIMS2	c.11+1332_11+1333dup	--	NM_001161403.3 M	Dup	未确定	2 +	2
1362387	LIMS2	c.20C>T	p.Ser7Leu (p.S7L)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
260983	LIMS2	c.36C>T	p.Asn12= (p.N12=)	NM_001161403.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
1054460	LIMS2	c.49C>T	p.Arg17Cys (p.R17C)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
475544	LIMS2	c.39C>T	p.Ala13= (p.A13=)	NM_001161403.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
1054901	LIMS2	c.79C>T	p.Arg27Cys (p.R27C)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
648145	LIMS2	c.108C>A	p.Tyr36Ter (p.Y36X)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
702630	LIMS2	c.95A>G	p.Asn32Ser (p.N32S)	NM_001161403.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
475545	LIMS2	c.153C>T	p.Pro51= (p.P51=)	NM_001161403.3 M	SNV	可能良性	2 +	2
2208879	LIMS2	c.143G>A	p.Arg48Gln (p.R48Q)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
1061830	LIMS2	c.145C>A	p.Pro49Thr (p.P49T)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
864593	LIMS2	c.233C>A	p.Ser78Tyr (p.S78Y)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
260984	LIMS2	c.189C>T	p.Tyr63= (p.Y63=)	NM_001161403.3 M	SNV	良性突变	2 +	2
2169890	LIMS2	c.238+4A>G	--	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
1027050	LIMS2	c.238G>A	p.Gly80Ser (p.G80S)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
574732	LIMS2	c.256C>T	p.Arg86Cys (p.R86C)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
568802	LIMS2	c.278A>G	p.Asn93Ser (p.N93S)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2
475546	LIMS2	c.289C>T	p.Pro97Ser (p.P97S)	NM_001161403.3 M	SNV	未确定	2 +	2

共983个结果, 每页展示20条

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