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基因: COL9A3 & 疾病: Autosomal Recessive Stickler Syndrome, 共1条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
996601	COL9A3	c.651dup	p.Pro218fs (p.P218fs)	NM_001853.4 M	Dup	可能致病	1 +	1

共1个结果, 每页展示20条

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