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基因: SLC7A7 & 疾病: Autoinflammatory Syndrome, 共51条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
6214	SLC7A7	c.726G>A	p.Trp242Ter (p.W242X)	NM_003982.4 M	SNV	致病突变	2 +	4
	SLC7A7	c.726G>A	p.Trp242Ter (p.W242X)	NM_001126105.3	SNV	致病突变	2 +	4
	SLC7A7	c.726G>A	p.Trp242Ter (p.W242X)	NM_001126106.4	SNV	致病突变	2 +	4
969815	SLC7A7	c.1211G>A	p.Arg404His (p.R404H)	NM_003982.4 M	SNV	未确定	2 +	2
203943	SLC7A7	c.96G>A	p.Lys32= (p.K32=)	NM_003982.4 M	SNV	良性突变	2 +	2
203944	SLC7A7	c.475C>T	p.Arg159Cys (p.R159C)	NM_003982.4 M	SNV	可能致病	2 +	2
380186	SLC7A7	c.272C>T	p.Ala91Val (p.A91V)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
882137	SLC7A7	c.591G>A	p.Ala197= (p.A197=)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312812	SLC7A7	c.1380C>G	p.Ile460Met (p.I460M)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312815	SLC7A7	c.1128A>C	p.Glu376Asp (p.E376D)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312818	SLC7A7	c.1064G>A	p.Arg355Gln (p.R355Q)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312817	SLC7A7	c.1095+6T>C	--	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312820	SLC7A7	c.931A>G	p.Ile311Val (p.I311V)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
312824	SLC7A7	c.456C>T	p.Phe152= (p.F152=)	NM_003982.4 M	SNV	良性突变	2 +	2
312821	SLC7A7	c.720A>C	p.Ser240= (p.S240=)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
728884	SLC7A7	c.543C>G	p.Thr181= (p.T181=)	NM_003982.4 M	SNV	可能良性	2 +	2
969815	SLC7A7	c.1211G>A	p.Arg404His (p.R404H)	NM_001126105.3	SNV	未确定	2 +	2
969815	SLC7A7	c.1211G>A	p.Arg404His (p.R404H)	NM_001126106.4	SNV	未确定	2 +	2
203943	SLC7A7	c.96G>A	p.Lys32= (p.K32=)	NM_001126105.3	SNV	良性突变	2 +	2
203943	SLC7A7	c.96G>A	p.Lys32= (p.K32=)	NM_001126106.4	SNV	良性突变	2 +	2

共51个结果, 每页展示20条

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