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基因: SLF2 & 疾病: ATELS1, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
2443710	SLF2	c.2582A>T	p.Asn861Ile (p.N861I)	NM_018121.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
2443709	SLF2	c.1006dup	p.Arg336fs (p.R336fs)	NM_018121.4 M	Dup	致病突变	1 +	1
2443712	SLF2	c.2347_2348del	p.Asp783fs (p.D783fs)	NM_018121.4 M	Del	致病突变	1 +	1
2443713	SLF2	c.568C>T	p.Arg190Ter (p.R190X)	NM_018121.4 M	SNV	致病突变	1 +	1
2443711	SLF2	c.2719dup	p.Ser907fs (p.S907fs)	NM_018121.4 M	Dup	致病突变	1 +	1
2443710	SLF2	c.2582A>T	p.Asn861Ile (p.N861I)	NM_001136123.2	SNV	致病突变	1 +	1
2443709	SLF2	c.1006dup	p.Arg336fs (p.R336fs)	NM_001136123.2	Dup	致病突变	1 +	1
2443712	SLF2	c.2347_2348del	p.Asp783fs (p.D783fs)	NM_001136123.2	Del	致病突变	1 +	1
2443713	SLF2	c.568C>T	p.Arg190Ter (p.R190X)	NM_001136123.2	SNV	致病突变	1 +	1
2443711	SLF2	c.2719dup	p.Ser907fs (p.S907fs)	NM_001136123.2	Dup	致病突变	1 +	1

共10个结果, 每页展示20条

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