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基因: JUP & 疾病: ARVC, 共77条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
222662	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_002230.4 M	SNV	致病突变	3 +	3
36426	JUP	c.909+6C>T	--	NM_002230.4 M	SNV	可能良性	3 +	3
222662	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_001352773.2	SNV	致病突变	3 +	3
	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_001352774.2	SNV	致病突变	3 +	3
	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_001352775.2	SNV	致病突变	3 +	3
	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_001352776.2	SNV	致病突变	3 +	3
	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_001352777.2	SNV	致病突变	3 +	3
	JUP	c.902A>G	p.Glu301Gly (p.E301G)	NM_021991.4	SNV	致病突变	3 +	3
36426	JUP	c.909+6C>T	--	NM_001352774.2	SNV	可能良性	3 +	3
	JUP	c.909+6C>T	--	NM_021991.4	SNV	可能良性	3 +	3
	JUP	c.909+6C>T	--	NM_001352776.2	SNV	可能良性	3 +	3
	JUP	c.909+6C>T	--	NM_001352775.2	SNV	可能良性	3 +	3
	JUP	c.909+6C>T	--	NM_001352773.2	SNV	可能良性	3 +	3
	JUP	c.909+6C>T	--	NM_001352777.2	SNV	可能良性	3 +	3
180375	JUP	c.1366G>A	p.Val456Ile (p.V456I)	NM_002230.4 M	SNV	可能良性	3 +	1
222660	JUP	c.560C>T	p.Ala187Val (p.A187V)	NM_002230.4 M	SNV	可能良性	3 +	1
1693209	JUP	c.708-3C>A	--	NM_002230.4 M	SNV	未确定	1 +	1
1693211	JUP	c.1408G>A	p.Glu470Lys (p.E470K)	NM_002230.4 M	SNV	未确定	1 +	1
1693210	JUP	c.*19G>A	--	NM_002230.4 M	SNV	未确定	1 +	1
323162	JUP	c.2167_2172del	p.Asp723_Tyr724del	NM_002230.4 M	Del	可能良性	3 +	1

77 Results, 20 per Page

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