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基因: MPO & 疾病: AD1, 共6条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
3626	MPO	c.1705C>T	p.Arg569Trp (p.R569W)	NM_000250.2 M	SNV	致病突变	3 +	13
3632	MPO	c.2031-2A>C	--	NM_000250.2 M	SNV	致病突变	3 +	11
777205	MPO	c.2187C>T	p.Asn729= (p.N729=)	NM_000250.2 M	SNV	可能良性	3 +	2
489145	MPO	c.604G>T	p.Glu202Ter (p.E202X)	NM_000250.2 M	SNV	可能致病	3 +	1
1324732	MPO	c.249-2A>G	--	NM_000250.2 M	SNV	可能致病	3 +	1
931524	MPO	c.1031G>A	p.Gly344Asp (p.G344D)	NM_000250.2 M	SNV	未确定	1 +	1

共6个结果, 每页展示20条

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