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基因: PSEN1 & 疾病: AD3, 共635条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
18128	PSEN1	c.415A>G	p.Met139Val (p.M139V)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	1 +	35
18128	PSEN1	c.403A>G	p.Met135Val (p.M135V)	NM_007318.3	SNV	致病突变	1 +	35
98080	PSEN1	c.791C>T	p.Pro264Leu (p.P264L)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	5 +	33
98080	PSEN1	c.779C>T	p.Pro260Leu (p.P260L)	NM_007318.3	SNV	致病突变	5 +	33
18124	PSEN1	c.488A>G	p.His163Arg (p.H163R)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	5 +	31
18124	PSEN1	c.476A>G	p.His159Arg (p.H159R)	NM_007318.3	SNV	致病突变	5 +	31
98094	PSEN1	c.953A>G	p.Glu318Gly (p.E318G)	NM_000021.4 M	SNV	可能良性	6 +	28
98094	PSEN1	c.941A>G	p.Glu314Gly (p.E314G)	NM_007318.3	SNV	可能良性	6 +	28
38297	PSEN1	c.806G>A	p.Arg269His (p.R269H)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	5 +	27
98026	PSEN1	c.428T>C	p.Ile143Thr (p.I143T)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	4 +	27
38297	PSEN1	c.794G>A	p.Arg265His (p.R265H)	NM_007318.3	SNV	致病突变	5 +	27
98026	PSEN1	c.416T>C	p.Ile139Thr (p.I139T)	NM_007318.3	SNV	致病突变	4 +	27
18155	PSEN1	c.1292C>A	p.Ala431Glu (p.A431E)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	4 +	23
18155	PSEN1	c.1280C>A	p.Ala427Glu (p.A427E)	NM_007318.3	SNV	致病突变	4 +	23
98029	PSEN1	c.438G>T	p.Met146Ile (p.M146I)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	4 +	22
98029	PSEN1	c.426G>T	p.Met142Ile (p.M142I)	NM_007318.3	SNV	致病突变	4 +	22
98106	PSEN1	c.1174C>G	p.Leu392Val (p.L392V)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	4 +	20
18157	PSEN1	c.236C>T	p.Ala79Val (p.A79V)	NM_000021.4 M	SNV	致病突变	4 +	20
98106	PSEN1	c.1162C>G	p.Leu388Val (p.L388V)	NM_007318.3	SNV	致病突变	4 +	20
18157	PSEN1	c.224C>T	p.Ala75Val (p.A75V)	NM_007318.3	SNV	致病突变	4 +	20

共635个结果, 每页展示20条

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