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基因: RBM28 & 疾病: ANES, 共10条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
732	RBM28	c.1052T>C	p.Leu351Pro (p.L351P)	NM_018077.3 M	SNV	致病突变	1 +	1
732	RBM28	c.629T>C	p.Leu210Pro (p.L210P)	NM_001166135.2	SNV	致病突变	1 +	1
2435384	RBM28	c.2182A>T	p.Thr728Ser (p.T728S)	NM_018077.3 M	SNV	未确定	1 +	0
802363	RBM28	c.946G>T	p.Ala316Ser (p.A316S)	NM_018077.3 M	SNV	可能致病	1 +	0
802364	RBM28	c.541+1del	--	NM_018077.3 M	Del	致病突变	1 +	0
1028085	RBM28	c.1745G>A	p.Arg582Gln (p.R582Q)	NM_018077.3 M	SNV	未确定	1 +	0
2435384	RBM28	c.1759A>T	p.Thr587Ser (p.T587S)	NM_001166135.2	SNV	未确定	1 +	0
802363	RBM28	c.523G>T	p.Ala175Ser (p.A175S)	NM_001166135.2	SNV	可能致病	1 +	0
802364	RBM28	c.119-1047del	--	NM_001166135.2	Del	致病突变	1 +	0
1028085	RBM28	c.1322G>A	p.Arg441Gln (p.R441Q)	NM_001166135.2	SNV	未确定	1 +	0

共10个结果, 每页展示20条

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