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基因: B3GALT6 & 疾病: ALGAZ, 共8条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
838573	B3GALT6	c.795A>C	p.Glu265Asp (p.E265D)	NM_080605.4 M	SNV	致病突变	4 +	4
429685	B3GALT6	c.17G>A	p.Arg6Gln (p.R6Q)	NM_080605.4 M	SNV	未确定	5 +	3
869983	B3GALT6	c.476C>A	p.Ser159Tyr (p.S159Y)	NM_080605.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
869985	B3GALT6	c.618C>G	p.Cys206Trp (p.C206W)	NM_080605.4 M	SNV	致病突变	2 +	2
427130	B3GALT6	c.588dup	p.Arg197fs (p.R197fs)	NM_080605.4 M	Dup	可能致病	5 +	1
1419814	B3GALT6	c.148C>G	p.Pro50Ala (p.P50A)	NM_080605.4 M	SNV	未确定	5 +	0
1691282	B3GALT6	c.749C>T	p.Ala250Val (p.A250V)	NM_080605.4 M	SNV	未确定	4 +	0
1208606	B3GALT6	c.895C>A	p.Leu299Met (p.L299M)	NM_080605.4 M	SNV	未确定	5 +	0

共8个结果, 每页展示20条

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