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基因: DECR1 & 疾病: DECRD, 共16条

ClinVar	基因	碱基改变	氨基酸改变	转录本ID	突变类型	临床意义	疾病数量	文献数量
638468	DECR1	c.202G>A	p.Gly68Ser (p.G68S)	NM_001359.2 M	SNV	未确定	1 +	0
534666	DECR1	c.77G>A	p.Ser26Asn (p.S26N)	NM_001359.2 M	SNV	可能良性	1 +	0
1409057	DECR1	c.619G>T	p.Val207Leu (p.V207L)	NM_001359.2 M	SNV	未确定	1 +	0
702371	DECR1	c.885+9del	--	NM_001359.2 M	Del	良性突变	1 +	0
749396	DECR1	c.719C>T	p.Pro240Leu (p.P240L)	NM_001359.2 M	SNV	可能良性	1 +	0
697432	DECR1	c.366T>C	p.Asp122= (p.D122=)	NM_001359.2 M	SNV	良性突变	1 +	0
1498201	DECR1	c.58G>A	p.Ala20Thr (p.A20T)	NM_001359.2 M	SNV	未确定	1 +	0
705133	DECR1	c.432T>C	p.Asn144= (p.N144=)	NM_001359.2 M	SNV	良性突变	1 +	0
638468	DECR1	c.175G>A	p.Gly59Ser (p.G59S)	NM_001330575.2	SNV	未确定	1 +	0
534666	DECR1	c.50G>A	p.Ser17Asn (p.S17N)	NM_001330575.2	SNV	可能良性	1 +	0
1409057	DECR1	c.592G>T	p.Val198Leu (p.V198L)	NM_001330575.2	SNV	未确定	1 +	0
702371	DECR1	c.858+9del	--	NM_001330575.2	Del	良性突变	1 +	0
749396	DECR1	c.692C>T	p.Pro231Leu (p.P231L)	NM_001330575.2	SNV	可能良性	1 +	0
697432	DECR1	c.339T>C	p.Asp113= (p.D113=)	NM_001330575.2	SNV	良性突变	1 +	0
1498201	DECR1	c.-610G>A	--	NM_001330575.2	SNV	未确定	1 +	0
705133	DECR1	c.405T>C	p.Asn135= (p.N135=)	NM_001330575.2	SNV	良性突变	1 +	0

共16个结果, 每页展示20条

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