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COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
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RHAG序列信息
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致病: 12
可能致病: 0
可能良性: 5
良性: 1
不确定: 35
目标突变
Exon 1
Exon 2
Exon 3
Exon 4
Exon 5
Exon 6
Exon 7
Exon 8
Exon 9
Exon 10
密码子的第二位
密码子的第一位
密码子的第三位
氨基酸位置:
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密码子表
CDS坐标:
--
基因组坐标:
--
区域:
--
想使用AI预测此突变位点的影响?
Patho Predictor
RNA Splicer
1
Exon 1
31
Exon 2
61
Exon 2
91
Exon 3
121
Exon 3
151
Exon 4
181
Exon 4
211
Exon 5
241
Exon 6
271
Exon 6
301
Exon 7
331
Exon 8
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