在第七外显子通过CRISPR/Cas9技术插入了四个核苷酸(TCCC),导致了一个移码和早停密码子(p.D313Sfs*11)。这种变异在复合杂合性与Foxn1em2Oers等位基因的另一种变异一起时,复制了人类与小肠克隆病伴中度胸腺发育缺陷但无脱发和指甲病关联的突变(来源:J:280961)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count