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CRISPR/Cas9技术产生的G到T变异，位置在584号（c.584G>T），导致赖氨酸（p.R195L）被亮氨酸替换。这个突变位于helix D，它位于Crevice接口周边的外围区域，是PRPH2聚合域的一部分。这种变异在一个有中央区域性角膜上皮下 dystrophy家族中被发现。（来源：J:342243）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
