CRISPR/Cas9技术通过sgRNA5'-TGACATCGCTGTTATCCAAG-3设计,产生了一个65bp的内含子2到外显子3的缺失。这个缺失阻止了外显子3的剪接,可能导致产生包含Dnase1活性位点的4、5或6号外显子的替代剪接,进而产生框架移位突变和早止密码子。(来源:J:345011)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count