编码肽的第七个跨膜域中,Threonine的355位(ACG)被替换为 Methionine(ATG),形成p.T355M变异。同时,一个loxP序列引导的诺卡因抗性基因座被插入到了第7个内含子。这个变异与人类的p.T356M变异相关联,后者与自闭症谱系障碍(ASD)有关(J:289651)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count