在Glycine的第54位(GGC)用Arginine(AGA)替换,产生了p.G54R的变异,这是通过设计的sgRNA(靶向TAGCCGTGGGCTCAGCTGTAGGG)和CRISPR/Cas9技术,通过单链向导核苷酸(ssODN)模板实现的。这个变异等同于人类中在有线粒体肌病家族中发现的p.G58R变异(来源:J:344465)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count