在5' UTR的内含子1位置插入了一个由loxP位点引导的转录阻断元件(TBC),同时,exon 2的第203位alanine(甘氨酸,GCT)被替换为glutamic acid(谷氨酸,GAA),产生了p.A203E的变异。TBC包含以下组件:一个splice接受器、SV40的poly(A)信号序列、SV40增强子、抗氨苄青霉素抗性基因元件、两个HSV-TK的poly(A)信号序列、一个合成的poly(A)信号/转录暂停信号,以及另一个合成的poly(A)信号,后面跟着一个Myc关联的锌指蛋白结合位点。随后通过Cre介导的重组去除了TBC。这个变异等同于人类的p.A204E变异,与身高矮小及影响GHSR持续活性有关(参考文献J:342712)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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