CRISPR/Cas9基因编辑技术被用来在第三外显子编码区域产生一个11个碱基的缺失,位置在起始翻译密码子后18个基对。免疫印迹实验确认了纯合突变小鼠白色和棕色脂肪组织中没有蛋白质表达,且检测不到其他ApoL家族成员的替代效应。(来源:J:344362)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count