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在C57BL/6小鼠胚胎干细胞中，使用同源重组技术，将人类PAH基因的同源序列从大约500bp的上游至12号外显子下游大约600bp的位置替换为同源的基因组DNA。敲入的人类区域包含11号内含子第11位的c.1066-11G>A变异，通过将G替换为A实现。构建中还包括一个在12号外显子上游的、由loxP标记的诺卡因选择性载体，随后通过与Cre敲除小鼠杂交去除。来源：(J:344302)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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