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在C57BL/6小鼠胚胎干细胞中，使用同源重组技术，将人类PAH基因的第12外显子（包括12号外显子500bp的5'和3'端的基因组序列）替换为同源的序列。此外，第12外显子还包含在染色体10的苯丙氨酸羟化酶（Pah）基因中的408位氨基酸替换，由arginine替换为tryptophan（R408W，c.1222C>T）。构建中还包括一个由loxP序列标记的诺卡因选择性载体，位于第12外显子上游，之后通过与Cre敲除小鼠杂交来去除。来源：(J:344302)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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