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CRISPR/Cas9通过同源导向修复使用了末端核酶，将人类PAH序列替换掉了7号外显子的一部分，产生了一个非人源化的失活等位基因，这个突变在第281位氨基酸替换（P281L，c.842C到T）的氨基酸序列附近，有一个4个碱基的缺失（GTAA）。这个改变发生在10号染色体的苯丙氨酸羟化酶（Pah）基因上。（来源：J:344273）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
