CRISPR/Cas9技术通过sgRNA5'-GAGGATGGGCAGGGTCCCGC-3设计,产生了一个17个碱基对的缺失(两处上划线表示删除,下划线部分为野生型序列,即AGGGTCCCGCtggccTGGTGGT)。这个变异发生在exon 1,来源是文献J:344269。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count