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在exon 19的第747位，赖氨酸（AAG）被甲硫氨酸（ATG）替换（p.K747M），随后在 intron 18插入了含loxP标记的诺卡因抗性基因座。之后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这个突变导致编码的肽激酶功能丧失。（来源：J:343982）
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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