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从exon 8删除了三个核苷酸(AAG)，导致了glutamic酸的密码子385(等位基因p.E385delE，位置GRCm39:chr1:g.58883848_58883850delAAG)的缺失。使用sgRNA和ssODN模板，通过CRISPR/Cas9技术实现了这个改变。这个删除发生在编码肽的自剪切位点，阻止了自剪切，进而影响了酶的活性。(来源：J:342732)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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