在exon 5的Proline(216)位点,通过sgRNA和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术被替换成了Leucine(CTA),这个变异等同于人类的p.P214L(c.641C>T)变异,与常染色体显性血小板减少症和白血病易感综合征相关(来源:J:342734)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
单点
--
1
12
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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