一种包含loxP位点修饰的人类α-synuclein靶向载体,后面跟着一段缺失21个氨基酸、带有内含子(IRES)、人胎盘碱性磷酸酶(pLAP)报告基因以及FRT位点的诺卡因筛选基因的C端截短的人类α-synuclein,目标定位在第3外显子。通过flp介导的重组,去除了诺卡因筛选元件。随后,Cre介导的重组移除了整个人类α-synuclein,导致C端截短蛋白的表达。RT-PCR证实了预期的503bp人类突变转录本的表达。这个截断在第119位终止,替换为天冬氨酸(120 CCT转为TAA),并倾向于促进纤维状沉积(来源:J:314280)。
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突变
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129
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1
6
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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