一种包含loxP位点修饰的人类α-synuclein、一段缺失21个氨基酸的C端截短的人类α-synuclein、内含子启动子(IRES)、胎盘碱性磷酸酶(pLAP)报告基因以及FRT位点引导的 Neo基因的靶向载体,被定向到exon 3,以此打断小鼠基因,并将野生型人类基因置于内源性小鼠调控区域的控制下。通过flp介导的重组,Neomycin选择子被去除。检测到了野生型人类α-synuclein和突变型人类α-synuclein的蛋白表达,表明了转录的穿透。然而,突变蛋白的表达大约只有携带突变SNCA(Sncatm2.1(SNCA*)Ge)衍生等位基因的4倍。这个截断在第119位终止,序列变为120 CCT到TAA,有利于纤维状沉积的形成。(来源:J:314280)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count