在exon 7的第393位,Alanine的密码子(GCT)被替换成了Threonine(ACT),这发生在一个sgRNA(序列是CCCAATATTATATTTGCACTCGC)和ssODN模板的CRISPR/Cas9技术下。这个突变等同于人类的单核苷酸变异(SNP)rs13107325(GRCh38:chr4:102267552C>T,c.1171G>A,p.A391T),它与精神分裂症有关(J:342738)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
单点
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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